Patrick Lestienne
As mitocôndrias fornecem energia à célula através da respiração. O seu ADN, descoberto em 1963, apresenta uma série de peculiaridades que fascinam os investigadores. Com efeito, cada célula contém várias centenas de cópias deste pequeno ADN, resultado de um processo de endossimbiosis de longa data. Este mecanismo permitiu que o ADN mitocondrial inicial perdesse informação em relação ao núcleo, possibilitando um maior número de cópias. O elevado número de cópias e o polimorfismo do ADN mitocondrial permitiram revelar que a nossa Eva comum viveu em África há cerca de 200 000 anos, que o neandertal se extinguiu progressivamente há cerca de 40 000 anos e que alguns restos ósseos pertenciam ao czar Nicolau II e à sua família. Em 1988, foi descoberta uma nova classe de doenças resultantes de alterações no ADN mitocondrial e de mutações herdadas pela via materna. Um possível mecanismo para explicar a origem de deleções em grande escala é defendido com base na formação de uma tripla hélice de ADN durante a replicação. Este livro, destinado a um público alargado e a bioquímicos, descreve as principais características históricas das descobertas relativas ao ADN mitocondrial, nas quais o autor esteve envolvido, nomeadamente no que diz respeito às doenças mitocondriais.