Das mitochondriale Genom

Mitochondrien versorgen die Zelle durch Zellatmung mit Energie. Ihre 1963 entdeckte DNA weist eine Reihe von Besonderheiten auf, die Forscher faszinieren. Tatsächlich enthält jede Zelle mehrere hundert Kopien dieser kleinen DNA, die aus einem lang andauernden Prozess der Endosymbiose hervorgegangen ist. Dieser Mechanismus ermöglichte es der ursprünglichen mitochondrialen DNA, Informationen an den Zellkern abzugeben, wodurch eine höhere Kopienzahl erreicht wurde. Die hohe Kopienzahl und der Polymorphismus der mitochondrialen DNA ermöglichten es, aufzudecken, dass unsere gemeinsame „Eva' vor etwa 200.000 Jahren in Afrika lebte, dass die Neandertaler vor etwa 40.000 Jahren nach und nach ausstarben und dass einige Knochenreste Zar Nikolaus II. und seiner Familie gehörten. Im Jahr 1988 wurde eine neue Klasse von Erkrankungen entdeckt, die auf Veränderungen der mtDNA und auf mütterlich vererbte Mutationen zurückzuführen sind. Ein möglicher Mechanismus zur Erklärung des Ursprungs großflächiger Deletionen wird auf der Grundlage der Bildung einer DNA-Dreifachhelix während der Replikation diskutiert. Dieses Buch, das sich an ein breites Publikum sowie an Biochemiker richtet, beschreibt die wichtigsten historischen Meilensteine der Entdeckungen zur mitochondrialen DNA, an denen der Autor beteiligt war, insbesondere im Bereich der mitochondrialen Erkrankungen.