Il genoma mitocondriale

I mitocondri forniscono energia alla cellula attraverso la respirazione. Il loro DNA, scoperto nel 1963, presenta una serie di peculiarità che affascinano i ricercatori. Infatti, ogni cellula contiene diverse centinaia di copie di questo piccolo DNA, frutto di un processo di endosimbiosi di lunga data. Questo meccanismo ha permesso al DNA mitocondriale originario di perdere informazioni a favore del nucleo, consentendo un aumento del numero di copie. L’elevato numero di copie e il polimorfismo del DNA mitocondriale hanno permesso di rivelare che la nostra 'Eva' comune visse in Africa circa 200.000 anni fa, che i Neanderthal si estinsero progressivamente circa 40.000 anni fa e che alcuni resti ossei appartenevano allo zar Nicola II e alla sua famiglia. Nel 1988 è stata scoperta una nuova classe di malattie derivanti da alterazioni del DNA mitocondriale e da mutazioni ereditate per via materna. Un possibile meccanismo per spiegare l’origine delle delezioni su larga scala viene ipotizzato sulla base della formazione di una tripla elica di DNA durante la replicazione. Questo libro, destinato a un vasto pubblico e ai biochimici, descrive le principali tappe storiche delle scoperte relative al DNA mitocondriale, alle quali l’autore ha contribuito, in particolare nel campo delle malattie mitocondriali.